Mục tiêu

Galactosemia, không dung nạp cực độ với các sản phẩm sữa

các galactose là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra bởi sự bất lực của cơ thể galactose (một loại đường được tìm thấy trong sữa và các sản phẩm từ sữa).

Sữa mẹ và hầu hết sữa công thức có chứa một loại đường gọi làđường sữa.

Khi đường sữa, cơ thể biến đổi nó (trong quá trình tiêu hóa) thành đường gọi làglucosegalactose. Trước khi cơ thể có thể sử dụng galactose, nó sẽ phải biến đổi nó nhiều hơn nữa với sự trợ giúp của enzyme. Enzyme này được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase và biến đổi galactose theo cách mà cơ thể có thể sử dụng làm năng lượng.

Đến 95% những người đau khổ galactose họ thiếu enzyme này và không có nó galactose bắt đầu tích lũy trong cơ thể.

Các cấp độ cao của galactose trong máu chúng làm nhiễm độc cơ thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng có thể không hồi phục. Nếu đứa trẻ được điều trị bằng chế độ ăn uống đặc biệt, trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, những thiệt hại này có thể được ngăn chặn.

Tại sao enzyme này vắng mặt?

Sự vắng mặt của enzyme này đáp ứng với một nguyên nhân di truyền; do đó, một người được sinh ra với căn bệnh này.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng enzyme này CHỈ thiếu trong các tế bào hồng cầu và, có thể, trong gan.

Di sản được sản xuất thông qua cha của hai mẹ con?

Trong hai người. Để một đứa trẻ mắc bệnh, điều quan trọng là cả hai cha mẹ đều đã truyền gen bệnh.

Tại sao nhiều cha mẹ của những đứa trẻ này không mắc bệnh nếu cả hai có thể truyền nó?

Trong các tế bào của sinh vật, tất cả các gen (những gen xác định màu mắt, Rh, v.v.) được phân phối theo cặp. Trong số các gen tạo nên những cặp vợ chồng này, một người đã được thừa hưởng từ cha và người kia từ mẹ. Để mắc phải căn bệnh này, điều cần thiết là gen gây ra nó nằm trong các tế bào với liều lượng khó khăn (nghĩa là trẻ có được thừa hưởng một gen bệnh lý của cha và một gen bệnh lý khác của mẹ).

Triệu chứng của bệnh

Vàng da, nôn mửa, khả năng bú kém của trẻ, tăng cân thấp, thờ ơ, khó chịu, co giật, mảng trắng ở đồng tử, gan to, xơ gan, hạ đường huyết, tiểu niệu, xơ gan, xơ gan Chế độ ăn uống không được sửa đổi, bệnh cuối cùng là người phàm.

Điều trị

Một khi bệnh đã được chẩn đoán, một phương pháp điều trị bao gồm kiêng khem nghiêm ngặt việc tiêu thụ tất cả các loại sữa, không chỉ sữa bò, mà bất kỳ loại sữa động vật nào khác, kể cả sữa mẹ hay sữa dê đều được thực hiện. . Bạn không thể ăn bất kỳ sản phẩm sữa nào như bơ, phô mai hoặc sữa chua.

Nhiều loại thực phẩm có chứa một lượng nhỏ các sản phẩm sữa theo một cách khác, huyết thanh (váng sữa) và chất bổ sung casein và cắt sữa (sữa đông) cũng phải bị loại của chế độ ăn uống.

Trẻ có thể được cho ăn các công thức dựa trên đậu nành, thịt hoặc các công thức chế biến dựa trên protein thủy phân. Galactosemia là một điều kiện cho cuộc sống, vì vậy bệnh nhân nên tránh tiêu thụ các sản phẩm này trong suốt cuộc đời của họ.

Cha mẹ nên chăm sóc con và dạy chúng tránh không chỉ sữa và các sản phẩm từ sữa, mà cả các sản phẩm có chứa sữa bột, vì vậy điều cần thiết là phải được thông báo và đọc nhãn của sản phẩm. .

Đứa trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường nếu một đứa trẻ là chẩn đoán sớmVà nó tuyệt đối tránh các sản phẩm sữa.